哪些遗传病目前可检测
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病
临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。
先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病,种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约为8‰。
先天畸形
先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断,有可能在产前发现。
-
用游戏提高宝宝的注意力
暑假到了,幼儿园、学校都放假了,不少爸爸妈妈都在琢磨着给小朋友报上几个幼儿兴趣特长班。近日,东快早教群里的一位三岁半宝宝的妈妈表示,不管是平日在幼儿园还是暑假兴趣班,效果都一般,老师说自家宝宝上课的时候注意力不集中、学习能力偏弱。不知该如何是好?有研究发...
-
常用家庭游戏方案
竞赛法爸妈可以抓住孩子好胜心强的心理,与孩子开展“竞赛”,比比看谁做得快、做得好。比如,早晨起来,孩子往往不愿意刷牙。这时,可以跟孩子说,我们来刷牙比赛,看谁刷得好、刷得快,孩子往往欣然应赛。当然,在开始“竞赛”时,父母应有意让孩子获性,以树立起孩子继续做的信心...
-
1~2岁宝宝的食物和游戏大推荐
1尝尝什么味儿?玩法:将西瓜汁、黄瓜汁、柠檬汁等装在3个透明的杯子里,让宝宝观察一下,它们的颜色有什么不同?先用筷子醮一点西瓜汁,让宝宝尝一尝,告诉他这是西瓜汁,问问他是什么味儿的?再用同样的方法,让他尝尝黄瓜汁、柠檬汁。效果:可以让宝宝辨别不同食物的味道,丰富味觉...
-
鱼腥草凉拌要焯水吗
鱼腥草凉拌可以不用焯水,全凭个人喜好。如果不喜欢鱼腥草的那股腥味,可以适当的用开水焯一下,使腥味变淡一点,如果喜欢那种味道,并且喜欢吃鱼腥草那种脆嫩的口感,建议不用开水焯,直接用清水清洗干净就可以凉拌了。鱼腥草凉拌的做法原料:鱼腥草、盐、醋、鸡精、辣椒油、...